Peringati Hari Penyakit Langka Sedunia, FKUI-RSCM Gelar Kegiatan Focus Group Discussion

Penyakit langka didefinisikan sebagai penyakit yang diderita oleh kurang dari 2000 populasi dunia. Rendahnya angka kejadian penyakit langka ini menyebabkan kurangnya kewaspadaan masyarakat dan pemerintah dalam menangani penyakit langka. Indonesia merupakan negara besar dengan 250 juta populasi. Oleh karena itu, relatif akan banyak kasus penyakit langka yang ditemukan di Indonesia.

Dalam rangka peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia atau Rare Disease Day yang jatuh setiap tanggal 28 Februari, Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia – RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo melalui Klaster Human Genetic Research Center IMERI FKUI dan Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSCM mengadakan kegiatan Focus Group Discussion (FGD) berjudul “Never Ending Struggle to Provide Orphan Foods and Orphan Drugs for All Indonesian Rare Diseases Patients”.

FGD tersebut diadakan pada hari Senin, 25 Februari 2019 bertempat di RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo dengan tujuan agar para pemegang kebijakan dapat bersama-sama mencari solusi untuk berbagai permasalahan yang dihadapi oleh pasien penyakit langka.

Selain Dekan FKUI, Prof. Dr. dr. Ari Fahrial Syam, SpPD-KGEH, MMB, turut hadir pada acara tersebut Direktur Umum dan Operasional RSCM, dr. Surahman Hakim, SpOG(K); Ketua Klaster Human Genetic Research Center IMERI FKUI, Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K); Perwakilan dari Direktorat Jenderal Pencegahan dan Pengandalian Penyakit Kemenkes RI, Direktorat Jenderal Kefarmasian dan Alat Kesehatan Kemenkes RI, Direktorat Jenderal Pelayanan Kesehatan Rujukan Kemenkes RI, Direktorat Jenderal Rehabilitasi Sosial Kemensos RI, Direktorat Jenderal Pelayanan Kefarmasian Kemenkes RI, dan Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia.

Mengawali acara, Dekan FKUI mengatakan dalam sambutannya bahwa penyakit langka merupakan masalah serius yang terabaikan. Dibutuhkan peran serta lintas sektoral dalam penanganan penyakit langka.

“FKUI melalui Human Genetic Research Center IMERI FKUI melakukan pemeriksaan genetik pada kasus-kasus penyakit langka mengingat tidak ada laboratorium lain yang mau mengerjakan. Nilai dari pemeriksaan ini bukan saja semata-mata diagnostik, tetapi juga menjadi skrining untuk kasus-kasus penyakit langka yang mungkin saja kasusnya hanya ditemukan di Indonesia,” ucap Prof. Ari. “Di sisi lain, dengan terdiagnosisnya kasus penyakit langka dapat memberikan tatalaksana yang tepat untuk penanganan lebih lanjut. Walaupun kadang-kadang penanganan yang diberikan bisa berupa suplementasi susu yang berlangsung jangka panjang,” lanjutnya kemudian.

Hal yang sama juga diserukan oleh Direktur Umum dan Operasional RSCM, dr. Surahman Hakim, SpOG(K). Melalui sambutannya beliau mengingatkan kepada peserta FGD maupun kepada masyarakat secara umum bahwa penyakit langka semakin lama semakin banyak jumlahnya dan merupakan masalah serius yang harus ditanggulangi bersama.

Penanganan kasus penyakit langka di Indonesia masih menghadapi banyak persoalan. Biaya pengobatan yang mahal merupakan salah satu persoalan dalam penanganan penyakit langka.

“Penanganan kasus penyakit langka membutuhkan biaya diagnosis dan orphan drugs yang harganya sangat mahal,” ujar Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), Ketua Klaster Human Genetic Research Center IMERI FKUI.

Pionir penelitian dan pengobatan penyakit langka di Indonesia ini pun memaparkan bahwa penderita penyakit langka sangat banyak jumlahnya di Indonesia. Untuk itu, dibutuhkan dukungan lintas sektoral dari pemerintah untuk dapat memfasilitasi diagnosis dan pengobatan penyakit langka melalui Badan Penyelenggara Jaminan Sosial (BPJS).

FGD yang diselenggarakan ini diharapkan dapat menjadi salah satu sumber informasi dan solusi terkait penyakit langka di Indonesia. Keberhasilan dalam mendiagnosis dan menangani kasus tersebut sangat signifikan untuk memperbaiki kualitas hidup dari pasien penyakit langka. Untuk itu dibutuhkan kepedulian dari semua pihak untuk membantu mengatasi berbagai persoalan baik dari segi diagnostik maupun tatalaksana pasien.

(Humas FKUI)